مایع آمنیوتیک چیست؟

مایع آمنیوتیک مایعی شفاف و تاحدودی زرد رنگ است که اطراف جنین را احاطه می کند.  این مایع که درون ساک حاملگی را پر می کند اطراف جنین را احاطه کرده و موجب شناور شدن آن می گردد. میزان آن در هفته ۳۴ حاملگی به حداکثر میزان خود (حدود ۸۰۰ میلی لیتر)  می رسد. مایع آمنیوتیک توسط پلاسمای مادری ایجاد می گردد و در نتیجه فشار اسمزی از دیواره ساک حاملگی به درون آن نفوذ می کند. زمانی که کلیه جنین در حدود ۱۶ هفتگی شروع به کار می کند ادرار جنین نیز به تشکیل مایع کمک می کند.

جنین، مایع آمنیوتیک را به طور  مداوم از طریق بلع و تنفس وارد دستگاه گوارش و ریه خود می کند. مایع آمنیوتیک کمک می کند تا:

• جنین در حال رشد در داخل رحم حرکت کند و این به رشد مناسب استخوانی آن کمک می کند.

• به نمو شش های جنین کمک می کند.

• از وارد شدن فشار به بند ناف جلوگیری می کند.

• دمای اطراف جنین را تنظیم می کند.

• در مقابل صدمات بیرونی جنین را محافظت می کند.

مایع آمنیوتیک حاوی سلولهای جنینی است که منشاء آنها مجاری ادرای یا پوست جنین می باشد.  از این مایع جهت بررسی اختلالات تعدادی یا ساختمانی کروموزومها در جنین استفاده می شود.

آمنیوسنتز توسط چه کسی و در چه زمانی انجام می شود؟

• آمنیوسنتز توسط متخصصین زنان و زایمانی که دوره پری ناتولوژی را گذرانده اند انجام می گیرد. در این روش با استفاده از سونوگرافی ابتدا موقعیت جنین، درون ساک حاملگی و رحم مشخص می شود، سپس با کمک یک سرنگ که از روی شکم به درون ساک هدایت می شود  حدود ۲۰-۱۵ میلی لیتر از مایع آمنیوتیک تهیه می گردد، همانطوری که در شکل پایین نشان داده می شود.

• مایع آمنیوتیک بین هفته های ۲۰-۱۵ بارداری قابل تهیه است اما به دلیل اینکه مطابق قانون فقط تا ۱۹ هفتگی امکان سقط جنین های مبتلا وجود دارد و کشت سلولی و مطالعه کروموزومی جنین حدود ۱۵ تا ۲۰ روز طول می کشد، توصیه می شود در هفته ۱۵ بارداری (۱۵ هفته کامل) برای نمونه گیری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) مراجعه شود.

بررسی کروموزومی جنین در چه مواردی ضرورت دارد؟

• احتمال ابتلاء جنین بر اساس آزمایش Cell free DNA) Non-Invasive Prenatal Testing = NIPT)

• نتیجه غربالگری پر خطر (بیش از ۱:۲۵۰)

• افزایش ضخامت NT جنین (بیش از ۳ میلی متر)

• سن بالای مادر

• داشتن سابقه قبلی تولد نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی (سندروم داون، ادوارد، پاتو و …..)

• ناقل بودن یکی یا هردوی والدین برای نوعی اختلال ساختاری کروموزومی متعادل

• گزارش برخی علائم مرتبط با اختلالات کروموزومی در جنین طی سونوگرافی

آیا انجام آمنیوسنتز خطری برای بارداری دارد؟

آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است و حدود ۰٫۵ تا ۱ درصد احتمال دارد جنین بعد از آمنیوسنتز سقط شود. به همین دلیل این روش تشخیصی فقط زمانی که یک یا چند مورد از موارد ذکر شده در بالا (ضرورت های آمنیوسنتز) در مورد بارداری صدق می کند به کار گرفته می شود. توصیه می شود فرد حداقل به مدت  سه ساعت بعداز آمنیوسنتز استراحت نماید و مایعات بیشتر مصرف نماید.

تفسیر نتایج حاصل از آزمایش کاریوتایپ جنین 

برخلاف نتایج آزمایشات غربالگری، نتایج حاصل از “آمنیوسنتز، کشت سلولهای جنینی و مطالعه تعداد و ساختار کروموزومهای جنین” قطعی است ولی به دلیل تهاجمی بودن این روش، به کارگیری آن در  مورد همه بارداریها نادرست و خلاف رویه ها و استانداردهای بین المللی است.  به همین دلیل به منظور پیشگیری از وقوع تریزومی های ۱۸،۱۳ و به خصوص تریزومی ۲۱ (سندروم داون) ابتدا با استفاده از روشهای غربالگری که برای بارداری و جنین خطری ندارند، پرخطر یا کم خطر بودن بارداری مشخص و سپس بارداریهایی که احتمال ابتلاء جنین به یکی از تریزومی ها در آنها بالاتر از خط قرمز است برای آمنیوسنتز معرفی می شوند.

**نکته مهم**: کم خطر بودن بارداری برای انواع تریزومی های شایع به معنی منتفی بودن کامل خطر بروز  این نوع ناهنجاریها نیست بلکه به این معنی است که احتمال آنها کم است. همچنین پر خطر بودن بارداری به معنی مبتلا بودن قطعی جنین نیست بلکه احتمال آن ۴ در هزار یا بیشتر است. احتمال ابتلاء جنین به هر یک از تریزومی های ۱۳،۱۸ و ۲۱ در جوابی که آزمایشگاه ارائه می کند قید می شود.

توصیه: مشاوره با یک متخصص ژنتیک بعد از گرفتن نتیجه غربالگری یا قبل از آمنیوسنتز می تواند نقش موءثری در کاهش استرس های ناشی از این نوع آزمایشات داشته باشد.

کلمات کلیدی: آمنیوسنتز- سندروم داون- تریزومی ۱۸- تریزومی ۱۳- سندروم ترنر- سندروم کلاین فیلتر- بارداری پر خطر- غربالگری- افزایش NT- بررسی کروموزومی جنین- کاریوتایپ جنین