بخش ژنتیک مولکولی آزمایشگاه با برخورداری از کارشناسان ارشد ژنتیک با دانش و تجربه بسیار خوب و تجهیزات پیشرفته مورد نیاز در زمینه تشخیص بیماریهای وراثتی تک ژنی فعالیت می کند. در مورد بیماریهای شایع و مهم و نیز بیماریهایی که نزد پزشکان محترم از اهمیت خاصی برخوردار هستند، به صورت Set up شده آماده پذیرش بیماران می باشند. در مورد سایر بیماریها به یکی از طرق زیر اقدام می شود:

الف) بیماریهایی که در جمعیت ما شیوع کمتری دارند و اندازه ژن مسئول آنها در حدی است که بتوان از روشهای معمول مولکولی در تشخیص آنها استفاده کرد بعد از تمهید مقدمات (طراحی پرایمر و سنتز آن، انجام PCR و ….) در این آزمایشگاه انجام خواهد شد.

ب) جهت تشخیص نوع موتاسیون یا موتاسیونهای بیماریهایی که ژن مسئول آنها بسیار بزرگ است، بیماریهای هتروژن (بیماریهایی که توسط انواع مختلفی از ژنها ایجاد می شوند)، بیماریهای چند ژنی (بیماری هایی که چند ژن بطور  مشترک در بروز آنها شرکت می کنند) و بیماریهای چند عاملی (بیماریهایی که گروهی از ژنها به همراه عوامل محیطی در پیدایش آنها مؤثر می باشند و عوامل محیطی در این گروه تعیین کننده هستند) ابتدا از روشهای NGS یا روشهای مشابه دیگر استفاده می شود. سپس موتاسیون پیدا شده به روش فوق با سانگرتأیید می شود.