این بخش از آزمایشگاه با بهره گیری از کارشناسان ارشد با تجربه و بروز ترین تجهیزات آزمایشگاهی (از قبیل Digital Imaging Microscopy و Automated Karyotyping System) در سه زمینه زیر فعالیت می کند:

الف) تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی (تریزومی ها مانند سندروم داون، ادوارد، پاتو، ترنر، کلاین فیلتر ….. ، اختلالات ساختمانی کروموزومها از قبیل حذف، اضافه، جابجایی قطعات کروموزومی، واژگونی در قطعات کروموزومی و ….با استفاده از نمونه های مایع آمنیوتیک، پرزهای جفتی (CVS) و خون بند ناف

ب) تشخیص بعد از تولد اختلالات کروموزومی (در مواردی مانند علائم دیسمورفیک، عقب ماندگی ذهنی، سقط مکرر، ناباروری، سندرومهای شکنندگی کروموزومها مثل آنمی فانکونی، آتاکسی تلانژیکتازی، سندروم بلام، زیرودرما پیگمنتوزا و …).

ج) بررسی اختلالات کروموزومی در افراد مبتلا به لوسمی ها و سرطانهای جامد با استفاده از نمونه های خون محیطی، مغز استخوان و بافت های سرطانی جامد

استفاده از تجهیزات پیشرفته در این آزمایشگاه موجب دقت بیشتر تشخیص های سیتوژنتیکی به ویژه در مورد اختلالات ساختاری کروموزومی از جمله جابجایی ها، حذف ها، واژگونی ها و …. گردیده است.