۱- آیا مثبت بودن نتیجه تست غربالگری برای سندروم داون یا سندرومهای مشابه به معنی ابتلاء حتمی جنین است؟ 

خیر. برخی از مادران باردار بعد از گرفتن نتیجه غربالگری و اطلاع از پر خطر بودن بارداری به شدت مضطرب و نگران می شوند و تصور می کنند که جنین شان حتمآ بیمار است. اگر در جواب ارائه شده دقت شود، در کلیه تست های غربالگری یک احتمال قید می شود، به عنوان مثال: احتمال ابتلاء جنین به سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) یا سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) ۱:۱۰۰ است. معنی دیگر نتیجه غربالگری فوق این است که جنین با احتمال ۹۹ درصد مبتلا نیست. بنابراین نگرانی بیش از حد که می تواند خود اثرات زیانبار برروی رشد و نمو و سلامت جنین داشته باشد بی مورد است. در این موارد به مادر باردار یا روش غربالگری دقیق تر (NIPT) که غیر تهاجمی است و نتایج مثبت کاذب آن بسیار کمتر است پیشنهاد می شود، یا در صورت عدم تمایل، مستقیمآ برای انجام روشهای تشخیصی تهاجمی آمنیوسنتز یا CVS و مطالعه کروموزومهای جنین  معرفی می شوند. جواب آمنیوسنتز یا CVS قطعی است و در صورت مبتلا بودن جنین، پزشک معالج مطابق قوانین در خواست ختم حاملگی از پزشکی قانونی خواهد کرد.

۲- آیا با غربالگری  در سه ماهه اول یا دوم، از کم خطر بودن بارداری برای همه انواع بیماریهای ژنتیکی می توان اطمینان حاصل کرد؟

خیر. روشهای معمول غربالگری فقط احتمال ابتلاء جنین ها به سندروم های داون، ادوارد و پاتو را مشخص می کنند و هیچگونه اطلاعاتی در مورد سایر بیماریهای ژنتیکی که تعداد آنها به هزاران نوع می رسد ارائه نمی دهند. در روش NIPT با همان Cell free DNA که آنهم یک روش غربالگری است، علاوه بر سه نوع سندروم فوق، تعداد کروموزومهای جنسی X و Y و همچنین برخی از انواع حذف یا مضاعف شدگی ریز نیز بررسی می شود.

۳- آیا مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج یا قبل از بارداری فقط برای زوجهایی که ازدواجشان خویشاوندی است ضرورت دارد؟

بیماریهای ژنتیکی فقط فرزندان حاصل از ازدواج های خویشاوندی را تحت تآثیر قرار نمی دهند. فقط یک گروه از بیماریهای ژنتیکی (بیماریهای مغلوب اتوزومی) هستند که احتمال بروز آنها در فرزندان زوجهایی که ازدواجشان خویشاوندی است بیشتر از ازدواجهای غیر خویشاوندی است. اینها بیماریهایی هستند که از پدر و مادر ناقل به فرزندان انتقال می یابند و با توجه به تشابه بیشتر ژنتیکی بین زوجهای فامیل این خطر برای فرزندان بیشتر است. در  مورد سایر بیماریها از جمله بیماریهای وابسته به جنس که بیشتر پسرها را مبتلا می کنند (مثل دوشن، بیکر، سندروم X شکننده) فرقی بین دو نوع ازدواج وجود ندارد.