مشاوره ژنتیک

اگرچه بسیاری از افرادی که در رشته پزشکی فعالیت می کنند با اصطلاح مشاوره ژنتیک آشنایی دارند، به ندرت دیده می شود که تعریف درستی از آن ارائه شود. نظر خواهی از بیماران و همکاران نشان می دهد که تفاوت زیادی در برداشت افراد از مشاوره ژنتیک وجود دارد. برخی آن را فرایندی حمایتی و حتی روانشناختی می دانند که طی آن چگونگی مواجهه با بیماریهای ژنتیکی مد نظر قرار می گیرد و به همین دلیل آن را در گروه مشاوره های اجتماعی قرار می دهند. عده ای مشاوره ژنتیک را عمدتآ به معنی تشخیص بیماری های وراثتی تلقی می کنند و گروهی دیگر آن را یک پروسه ریاضی پیچیده می دانند که از طریق آن خطر وقوع بیماریهای ژنتیکی محاسبه می گردد.

هر یک از دیدگاههای فوق بخشی از تعریف مشاوره ژنتیک  را در بر می گیرد ولی با مفهوم دقیق آن تفاوت زیادی دارد. با این حال تعریفی که در زیر آورده می شود می تواند کلیه مواردی را که هدف از مشاوره ژنتیکی را تشکیل می دهد بیان نماید:

مشاوره ژنتیکی فرایندی است که طی آن به بیماران یا خویشاوندان بیمارانی که در معرض خطر بیماری های ارثی قرار دارند راهنمایی های لازم در مورد پی آمدهای اینگونه بیماریها، احتمال بروز آن ها در افرد یا احتمال انتقال آنها به نسل بعد، و راههای پیشگیری یا درمان آنها ارائه می شود.

در این تعریف هر سه برداشت ذکر شده در پاراگراف اول مد نظر قرار گرفته است: یک جنبه تشخیص که بدون آن هرگونه راهنمایی ارائه شده فاقد اعتبار خواهد بود، تخمین واقعی ریسک بروز بیماری که در برخی از موارد به سادگی قابل انجام است و در مواردی دیگر پیچیده، و یک نقش حمایتی برای حصول اطمینان از اینکه افرادی که مورد مشاوره قرار می گیرند از طریق معرفی روشهای پیشگیرانه قابل دسترس از نتایج مشاوره بهره مند می شوند.

به عبارت ساده تر بعد از تشخیص بالینی که معمولا توسط پزشک معالج صورت می گیرد بیمار به یک مرکز ژنتیک معرفی می گردد. متخصص ژنتیک بعد از ثبت اطلاعات در قالب یک شجره نامه، بر حسب اینکه علت بیماری اختلال کروموزومی، یک ژن خاص، چندین ژن یا چند عامل مختلف است، خطر بروز بیماری را در فرد مورد نظر محاسبه و در صورت بالا بودن خطر، مناسب ترین، دقیق ترین، قابل دسترس ترین و کم هزینه ترین روش تشخیص و پیشگیری از بیماری را مشخص نموده و ضمن بیان آن به زبانی ساده و قابل فهم برای بیمار یا خانواده او مراتب را به پزشک معالج اعلام می نماید. پزشک بر اساس اطلاعات ارائه شده، تشخیص قطعی ژنتیکی، تعیین قطعی ناقل بودن یا نبودن افراد هدف و یا تشخیص پیش از تولد بیماری  را درخواست می کند.

داشتن فرزندان سالم یکی از اهداف مهم ازدواج و زندگی مشترک است چرا که نشاط و شادابی را با خود به خانواده ها به ارمغان می آورد و موجب تحکیم و پایداری پیوند بین زوج می شود. به همین دلیل دوران بارداری خانم ها، به لحاظ انتظار برای یک پیشامد خوشایند، به رغم سختی های آن می تواند دورانی خاطره انگیز و به یاد ماندنی در زندگی مشترک باشد، به شرطی که زوج اطمینان کافی از سلامت جنین و تولد نوزادی سالم داشته باشند.  

مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری به عنوان گام نخست در دست یابی به اطمینان از سلامت فرزند تلقی می شود. مشاوره ژنتیکی بخصوص در وجود یکی از موارد زیر توصیه می شود:

۱- پر خطر بودن نتیجه غربالگری برای سندروم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳ (این مشاوره می تواند نقش مؤثری در کاهش استرس زوج طی زمان انجام روشهای تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز و کشت آمنیوسیت داشته باشد).

۲- سن بالای ۳۵ سال مادر

۳- گزارش آنومالیهای ماژور در جنین در سونوگرافی ها

۴- بلافاصله بعد از سقط یا توقف رشد جنین 

۵- بلافاصله بعد از تولد یک نوزاد معلول (در صورتی که نوزاد معلولی در یک خانواده متولد شود و قبل از فوت اقدام لازم در مورد تشخیص بالینی و ژنتیکی او صورت نگیرد، برای داشتن فرزند سالم در باردای های بعدی، در برخی موارد زوج هیچ گزینه دیگری بجز تجربه مجدد فرزند مبتلا نخواهند داشت).

۶- تولد نوزاد دارای هر نوع معلولیت در بارداریهای قبلی یا افراد فامیل 

۷- سقط های مکرر یا مرگ و میرهای زیر ۲ سال در خانواده یا افراد فامیل 

۸- هر نوع معلولیت مادرزادی در فامیل طرفین 

۹- افراد نابارور یا نازا در فامیل

۱۰- ازدواج فامیلی زوج  

خاطر نشان می سازد که متآسفانه در مورد بسیاری از بیماریهای ژنتیکی امکان درمان قطعی در حال حاضر وجود ندارد و تولد فرزند مبتلا به مفهوم درگیری روحی و عاطفی خانواده برای مدت طولانی خواهد بود، ضمن اینکه هزینه مراقبت و نگهداری از آنها نیز در برخی موارد خارج از توان مالی خانواده ها می باشد.

کلمات کلیدی: مشاوره ژنتیکی – ازدواج فامیلی – غربالگری – سندروم داون – آمنیوسنتز – سن بالای مادر – آنومالی های ماژور – سقط مکرر – نوزاد معلول – ناباروری – عقب ماندگی ذهنی – بارداری پر خطر