آدرس: تبریز – خیابان آزادی- نبش گلگشت – ساختمان آزادی - طبقه ۴
تلفن تماس: ۳-۳۳۳۷۴۳۲۲(۰۴۱)
خدمات مرکز > آزمایشات مولکولی

تست های تشخیص مولکولی که در این مرکز ارائه می شود

تاکنون اساس مولکولی بیش از ۶۴۰۰ نوع فنوتیپ یا بیماری در انسان شناسایی شده است که بسیاری از آنها با استفاده از روشهای مختلف مولکولی قابل تشخیص و پیشگیری هستند.هر یک از این بیماریها به تنهایی نادرند ولی در مجموع حدود ۱ تا ۲ در صد از جمعیت انسانها را مبتلا می کنند. مدیریت این بیماریها در افراد مبتلا و فامیل آنها یکی از چالش های بزرگ علم ژنتیک پزشکی تلقی می شود. در پیشگیری از این بیماریها قدم اول مشاور ه ژنتیکی است تا از طریق آن خطر بروز بیماری در افراد مدنظر در مشاوره تعیین گردد. متعاقب مشخص شدن نوع بیماری، ژن یا ژنهای دخیل در بروز بیماری و ساختار مولکولی آنها تعیین می شود و سپس با اتخاذ روش مناسب برای تشخیص قطعی بیماری، برای پیشگیری از طریق تشخیص پیش از تولد اقدام می شود

۱)  هموگلوبینوپاتی ها:

۲) ترومبوفیلی ها:

 ۳) بیماری های گوارشی و کبدی:

۴) بیماری های عصبی-عضلانی (نوروماسکولار):

۵) بیماریهای ژنتیکی با علت افزایش تعداد تکرار های سه نوکلئوتیدی:

۶) بیماری های متابولیکی ارثی:

 ۷) ناباروری ژنتیکی در مردان:

۸) بدخیمی های خونی و سرطان ها:

۹) فارماکوژنتیک:

  • تست حساسیت به وارفارین

  • تست حساسیت به ایماتینیب

  • و …

 ۱۰) سایر موارد:

  • تشخیص ناشنوایی و کم شنوایی

  • آزمایش تعیین هویت به منظور تایید رابطه پدر و فرزندی (تعیین ابوت)

 ۱۱) تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی به روش های مولکولی:

  • تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y به روش QF-PCR

  • تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y به روش MLPA

نحوه ارسال نمونه برای مطالعات مولکولی:

  1. نمونه خون: حدود ۳-۵ سی سی نمونه خون آغشته به  EDTA به عنوان ماده ضد انعقاد.

  2. نمونه مایع آمنیوتیک: حدود ۱۰-۱۵ سی سی نمونه مایع آمنیوتیک تحت شرایط استریل

  3. نمونه CVS: ارسال نمونه تهیه شده درون محیط کشت انتقالی

*محیط کشت انتقالی از آزمایشگاه قابل تهیه است