روش های تشخیص ژنتیکی مورد استفاده در مرکز
تشخیص مولکولی بیماریهای تک ژنی
Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
تشخیص اختلالات تعدادی و ساختمانی کروموزومها (کاریوتایپینگ)
تکرار های سه نوکلئوتیدی و بیماریهای ژنتیکی
نسل جدید توالی یابی (NGS) و توالی یابی کلیه اگزونهای ژنوم (WES)
فارماکوژنتیک
تشخیص حساسیت به وارفارین، ایماتینیب و ……. به روش مولکولی
بدخیمی های خونی و سرطان ها
از قبیل بررسی تکثیر ژن HER-2 در سرطان پستان، بررسی الحاق ژنهای PML و RARA در AML-M3، بررسی الحاق ژنهای ABL و BCR در CML و ….. به روش Interphase FISH
ناشنوایی
بررسی مولکولی ژنهای GJB2 و GJB6 به روش سنگر و بررسی ژنهای دیگر به روش WES
معرفی مرکز
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و مرکز تخصصی مشاوره ژنتیک دکتر محدث
مقالات علمی و جدید ترین راه های درمانی
جهت مشاهده جدیدترین مقالات حوزه ژنتیک و درمان بیماری ها به آرشیو مقالات مراجعه فرمایید.
بیماری های عصبی- عضلانی
به بیماریهایی گفته می شود که عضلات و یا کنترل سیستم عصبی مستقیم آنها را تحت تآثیر قرار می دهد. این گروه طیف وسیعی از بیماریها را شامل می شود. این نوع بیماریها در چهار گروه زیر طبقه می شوند:
الف) بیماریهای نورونهای حرکتی ب) نوروپاتی ها ج) بیماریهای مربوط به اتصال اعصاب و عضلات د) میوپاتی ها
سقط مکرر
تخمین زده می شود که حدود ۵۰ در صد از کل بارداری ها در زنان، قبل از لانه گزینی جنین (۵ تا ۶ روز بعد از لقاح) یا بلافاصله بعد از آن (قبل از اینکه فرد متوجه بارداری خود شود) از بین می روند. پانزده در صد از بارداریهای تشخیص داده شده، منتهی به سقط خود به خودی در هفته ۱۲ حاملگی می شوند. حتی زمانی که محصول سقط قابل دسترس است، تشخیص علت سقط کار دشواری است. با این حال مطالعه دقیق تعداد وسیعی از جنین هایی که به خودی خود سقط شده اند نشان می دهد که در ۸۰ تا ۸۵ در صد از آنها ناهنجاریهای شدید ساختاری وجود دارد. این اختلالات ممکن است از نبود کامل جنین در داخل ساک حاملگی (Blighted Ovum)، شکل ناهنجار اندام ها یا حالت غیر طبیعی خاص در یکی از اندامهای بدن متغیر باشد.
سندرم داون
سندروم داون نوعی اختلال کرموزومی است که با قیافه مشخص، شلی عضلات به خصوص در دوره نوزادی و کودکی، ناتوانی ذهنی مرتبط است. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است نقص های متعدد مادر زادی داشته باشند. از جمله، حدود ۵۰% افراد مبتلا با یک اختلال قلبی مادرزادی به دنیا می آیند، حدود ۱۵% از کم کاری غده تیروئید رنج می برند و خطر ابتلاء آنها به اختلالات بینایی و شنوایی و همچنین سرطان خون در مقایسه با افراد سالم بسیار بیشتر است. تآخیر در رشد و نمو، تآخیر در تکلم و گفتار نامفهوم، اختلالات رفتاری از قبیل عدم تمرکز، لجاجت، بدخلقی و … از جمله دیگر علائم این بیماری است. در صد کمی از مبتلایان به اوتیسم نیز مبتلا می شوند که روابط اجتماعی آنها را تحت تآثیر قرار می دهد.