بیماریهای ژنتیکی که به دلیل افزایش تعداد تکرارهای سه نوکلئوتیدی به وجود می آیند گروهی از بیماری ه هستند که به طور عمده سیستم عصبی را مبتلا می کنند و معمولآ اثرات خود را در مراحل مختلف رشد و نمو انسان برجای می گذارند.
توالی های تکراری که در نواحی میکروستلایت پراکنده هستند، معمولآ چیزی حدود ۳۰% از ژنوم انسان را شامل می شوند. در یک فرد نرمال، طول متفاوت توالی های تکراری امکان انعطاف پذیری ژنوم برای تکامل را فراهم می کند. وقتی تعداد این تکرارها تا حد آستانه خاصی افزایش می یابد تغییری در عملکرد ژن به وجود نمی آید. ولی زمانیکه تعداد تکرارها از حد آستانه فراتر رفت مهار ترجمه دیگر امکان پذیر نخواهد بود و بنابراین پروتئینی غیر طبیعی ساخته می شود که یا غیر فعال است یا به شدت فعال. در هر نسل، تعداد تکرارها به شدت افزایش (Anticipation) و سن شروع بیماری کاهش می یابد. از سوی دیگر شدت بیماری به دلیل افزایش طول توالی تکراری درهر نسل بیشتر می شود
در حدود نیمی از این بیماریها توالی تکراری سه نوکلئوتیدی یا کدون، CAG می باشد. در ناحیه کد کننده CAG، اسید آمینه گلوتامین (Q) را کد می کند و بنابراین تکرارهای CAG موجب ساخته شدن یک قطعه پلی گلوتامین در داخل پروتئین مربوطه می شود. این بیماریها معمولآ بیماریهای پلی گلوتامین (Poly Q) نامیده می شوند. . بیماری هانتینگتون (HD)، آتاکسی فردریک (FA) و برخی از انواع آتاکسی های نخاعی-مخچه ای (SCA) در این گروه قرار می گیرند.
کدونهای تکراری در بقیه بیماریها، گلوتامین را کد نمی کنند و در گروه بیماریهای غیر گلوتامین (Non-poly Q) قرار می گیرند. سندروم X شکننده، دیستروفی میوتونیک نوع ۱ (DM1) و برخی انواع آتاکسی های نخاعی-مخجه ای (SCAs 8, 10, 12) در این گروه قرار می گیرند.
