مقالات

موکوپلی ساکاریدوز نوع II که سندروم هانتر نیز نامیده می شود، حالتی است که قسمت های متعددی از بدن را تحت تآثیر قرار می دهد و معمولآ در مردان دیده می شود. این بیماری موجب ناتوانی پیشرونده در افراد می شود ولی میزان پیشرفت آن در افراد مختلف ممکن است متفاوت باشد.

در موقع تولد نوزادان مبتلا علائم چندانی بروز نمی دهند. بین دو تا چهار سالگی علائمی مثل: لب های کلفت، لپ های بزرگ، بینی پهن و زبان بزرگ نمودار می شوند. همچنین تارهای صوتی بزرگ شده و منجر به صدای بم و خشن می شود. تنگ شدن راههای هوایی موجب عفونت های مکرر قسمت فوقانی ریه و وقفه های کوتاه تنفسی در موقع خواب می شود. با پیشرفت بیماری کودکان مبتلا نیاز به کمک های پزشکی برای باز نگاه داشتن راههای تنفسی پیدا می کنند.

تعداد دیگری از بافتها و اندامها نیز در این بیماری درگیر می شوند. افراد مبتلا به بیماری هانتر اغلب دارای سر بزرگ (ماکروسفالی)، تشکیل مایعات در مغز (هیدروسفالی)، بزرگی کبد و طحال (هپاتواسپلینومگالی) و فتق نافی هستند. افراد مبتلا به بیماری معمولآ دارای پوست کلفت هستند که از قابلیت انعطاف کمی برخوردار است و گاهآ لکه های ریز سفید رنگ در آن دیده می شود. بسیاری از افراد بیمار به ناشنوایی مبتلا می شوند و عفونت های مکرر گوش در آنها شایع است. در برخی از بیمااران در شبکیه که بافتی حساس به نور در قسمت خلفی گوش است پیش می آید که باعث ضعف بینایی می شود. سندروم تنگی تونل کارپال در کودکان مبتلا بسیار شایع است که موجب کرختی . ضعف انگشتان دست می شود. تنگی کانال نخاعی در ناحیه گردن ممکن است موجب فشار بر نخاع در این ناحیه و آسیب آن بشود. اختلالات قلبی نیز در این افراد بسیار شایع است و بسیاری از آنها به مشکلات دریچه قلب دچار می شوند. اختلال دریچه قلب ممکن است موجب بزرگ شدن عضله قلب و نارسایی قلبی شود.

کودکان مبتلا تا ۵ سالگی به طور پیوسته رشد می کنند، سپس رشدشان کند می شود و موجب کوتاهی قد می گردد. این افراد دارای بدشکلی های مفصلی هستند که به شدت حرکت آنها را مختل می کند. اختلالات اسکلتی از جمله دیگر علائمی است که موجب کلف تر شدن استخوان های دراز به خصوص دنده ها می شود و با رادیوگرافی قابل تشخیص است.

موکوپلی ساکاریدوز تیپ دو خود دارای دو نوع است: نوع شدید و نوع خفیف که در هر دو اندامهای متعددی درگیر می شوند. افراد مبتلا به نوع شدید بیماری به زوال عقلی مبتلا می شوند و سرعت پیشرفت این نوع از بیماری زیاد است به نوعی که مهارتهای عملی خود را بین ۶ تا ۸ سالگی از دست می دهند و طول عمر آنها ۱۰ تا ۲۰ سال است. افراد مبتلا به نوع خفیف بیماری نیز طول عمر کمتری دارند ولی معمولآ تا سن بلوغ زنده می مانند و مشکل زوال عقلی در آنها دیده نمی شود. بیماری قلبی و انسداد راههای تنفسی دلیل اصلی فوت این افراد است.

میزان شیوع بیماری: این بیماری از هر ۱۰۰ تا ۱۷۰ هزار فرد مذکر یک نفر را مبتلا می کند.

علت بیماری: جهش در ژن IDS موجب بیماری می شود. ژن فوق اطلاعات لازم برای تولید آنزیم ۱۲S را ارائه می دهد که درشکستن مولکول قندی به نام گلایکوزآمینوگلایکان ها که قبلآ موکوپلی ساکارید نامیده می شد شرکت می کند. جهش در ژن IDS موجب کاهش یا فقدان کامل عملکرد آنزیم ۱۲S می شود. این موضوع باعث تجمع گلایکوزآمینوگلایکان ها در درون سلولها بخصوص درون لیزوزومها می گردد. . لیزوزومها اجزاء درون سلولی هستند که موجب هضم و تصفیه مواد می شوند. به حالاتی نظیر MPSII که موجب انباشته شدن مولکولها درون لیزوزومها می شوند بیماریهای ذخیره ای لیزوزوم گفته می شود. تجمع گلیکوزآمینوگلایکان ها در داخل لیزوزوم منجر به بزرگ شدن آن می شود و همین مسئله علت بزرگ شدن بسیاری از بافتها و ارگانها در این بیماریها می باشد. محققین همچنین معتقدند گلیکوز آمینوگلایکان ها در عین حال موجب جلوگیری از نفوذ مولکولها به درون سلول می شوند.

توارث بیماری: بیماری به صورت وابسته به X نهفته به ارث می رسد. ژن بیماریزا برروی کروموزوم X قرار دارد. با توجه به اینکه مردان فقط یک کروموزوم X دارند، وجود فقط یک ژن معیوب برروی تنها کروموزوم X آنها موجب ابتلاءشان خواهد شد. در صورتی که زنان دارای دو کروموزوم X می باشند و صرفآ زمانی مبتلا خواهند شد که هر دو ژن موجود برروی هر دو کروموزوم X معیوب باشند. به همین دلیل این بیماری اغلب در افراد مذکر دیده می شود و زنان معمولآ ناقل بیماری هستند.

تشخیص و پیشگیری

در صورتی که تمام یا برخی از علائم بیماری که در بالا به آنها اشاره شد در فرزند پسر یک خانم، یا برادر، پسر خواهر، دایی یا پسر خاله های او (هر فرد مذکری که با مادر خانم نسبت خونی داشته باشد) مشاهده شود، انجام موارد زیر حد اقل ۴ تا ۶ ماه پیش از اقدام به بارداری، برای پیشگیری از وقوع مجدد بیماری ضروری خواهد بود :

• مراجعه به مرکز ژنتیک پزشکی برای تشخیص بیماری و تطبیق نحوه انتقال آن در فامیل با الگوی وراثتی بیماری.

• تشخیص نوع جهش در ژن مسئول بیماری به یکی از روش های مولکولی در فرد مبتلای فامیل.

• تعیین وضعیت مادر از حیث ناقل بودن یا نبودن برای جهش تشخیص داده شده در فرد مبتلا.

• درصورتی که خانم  ناقل ژن جهش یافته بیماری تشخیص داده شود احتمال وقوع بیماری در هر فرزند پسر او در هر بارداری ۵۰ درصد خواهد بود. در این صورت تشخیص پیش از تولد در هر بارداری ضرورت خواهد داشت. با توجه به اینکه بیماری به صورت وابسته به جنس مغلوب به ارث می رسد انتقال فقط یک نسخه از ژن جهش یافته به فرزندان پسر کافی است که او را مبتلا نماید. دختران این خانم اگر ژن معیوب را دریافت کنند ناقل بیماری خواهند بود.

• مراجعه برای نمونه گیری برای تشخیص پیش از تولد. از دو نوع نمونه برای تشخیص پیش از تولد استفاده می شود:

  • نمونه CVS (پرزهای جفتی) که در هفته ۱۲ بارداری انجام می گیرد.

  • نمونه مایع آمنیوتیک که در هفته ۱۵ به بعد انجام می گیرد.

  • در موقع تشخیص پیش از تولد این بیماری، ابتدا جنسیت جنین مشخص می شود و در صورت مذکر بودن برای بیماری تست می شود.