آتاکسی نخاعی – مخچه ای (Spinocerebellar Ataxia=SCA)

آتاکسی نخاعی – مخچه ای به گروهی از آتاکسی های ارثی گفته می شود که در نتیجه تخریب مخچه (بخشی از مغز که با کنترل راه رفتن مرتبط است)  و گاهآ تخریب نخاع به وجود می آیند. انوع متفاوتی از SCA وجود داردکه بر اساس ژن جهش یافته ی مسئول بیماری مشخص می شوند. به همین دلیل این بیماریها در گروه بیماریهای هتروژن دسته بندی می شوند. بیش از ۴۰ نوع از این بیماری شناخته شده است و احتمال افزوده شدن بر تعداد آنها وجود دارد.

انواع مختلف این بیماری از نظر علائم شباهت زیادی باهم دارند، اگرچه ممکن است علائم اختصاصی نیز داشته باشند به همین دلیل تمایز بین انواع آن با استناد به علائم بیماری کار دشواری است. همه انواع بیماری با مشکل حرکتی که بمرور زمان بدتر می شود همراه است. افراد بیمار موارد زیر را ممکن است تجربه کنند:

• مشکل در هماهنگی و تعادل اندامها (آتاکسی)

• عدم هماهنگی عضلات در هنگام راه رفتن

• ضعف هماهنگی حرکات چشم و دست

• تکلم غیر طبیعی

• حرکات غیر ارادی چشم

• مشکلات بینایی

• مشکل در حافظه، یادگیری و تحلیل مسائل

سن شروع علائم بیماری ممکن است بر اساس نوع آن از دوران کودکی تا بزرگسالی متغیر باشد. نوع SCA3 شایعترین این بیماری است و انوع ۹ تا ۳۶ بسیار نادر هستند.

بسیاری از انواع این بیماری از توارث اتوزومی غالب تبعیت می کنند ولی برخی از انواع آن به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند.

تشخیص و پیشگیری

تشخیص مولکولی این گروه بیماریها بجز موارد نادر صرفآ از طریق روشهای NGS یا WES امکان پذیر است و تا توجه به زمان طولانی لازم برای تشخیص نوع موتاسیون با استفاده از این روشها (حدود ۵ ماه)، در صورتی که تمام یا برخی از علائم بیماری که در بالا به آنها اشاره شد در فرزند، برادر یا خواهر هر یک از زوجین یا خویشاوندان نزدیک آنها مشاهده شود، انجام موارد زیر حد اقل ۶ ماه پیش از اقدام به بارداری، برای پیشگیری از وقوع مجدد بیماری ضروری خواهد بود :

• مراجعه به مرکز ژنتیک پزشکی برای تشخیص بیماری و تطبیق نحوه انتقال آن در فامیل با الگوی وراثتی بیماری

• تشخیص نوع جهش در ژن مسئول بیماری به روش WES در فرد مبتلای فامیل

• تعیین وضعیت زوج از حیث ناقل بودن یا نبودن برای جهش تشخیص داده شده در فرد مبتلا.

• درصورتی که زوج هردو ناقل ژن جهش یافته بیماری تشخیص داده شوند، احتمال تکرار آن در هر بارداری ۲۵ درصد خواهد بود. در این صورت تشخیص پیش از تولد در هر بارداری ضرورت خواهد داشت.

• مراجعه برای نمونه گیری برای تشخیص پیش از تولد. از دو نوع نمونه برای تشخیص پیش از تولد استفاده می شود:

  • نمونه CVS (پرزهای جفتی) که در هفته ۱۲ بارداری انجام می گیرد

  • نمونه مایع آمنیوتیک که در هفته ۱۵ به بعد انجام می گیرد.