داشتن فرزندان سالم یکی از اهداف مهم ازدواج و زندگی مشترک است چرا که نشاط و شادابی را با خود به خانواده ها به ارمغان می آورد و موجب تحکیم و پایداری پیوند بین زوج می شود. به همین دلیل دوران بارداری خانم ها، به لحاظ انتظار برای یک پیشامد خوشایند، به رغم سختی های آن می تواند دورانی خاطره انگیز و به یاد ماندنی در زندگی مشترک باشد، به شرطی که زوج اطمینان کافی از سلامت جنین و تولد نوزادی سالم داشته باشند.
مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری به عنوان گام نخست در دست یابی به اطمینان از سلامت فرزند تلقی می شود. مشاوره ژنتیکی بخصوص در وجود یکی از موارد زیر توصیه می شود:
۱- پر خطر بودن نتیجه غربالگری برای سندروم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳ (این مشاوره می تواند نقش مؤثری در کاهش استرس زوج طی زمان انجام روشهای تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز و کشت آمنیوسیت داشته باشد).
۲- سن بالای ۳۵ سال مادر
۳- گزارش آنومالیهای ماژور در جنین در سونوگرافی ها
۴- بلافاصله بعد از سقط یا توقف رشد جنین
۵- بلافاصله بعد از تولد یک نوزاد معلول (در صورتی که نوزاد معلولی در یک خانواده متولد شود و قبل از فوت اقدام لازم در مورد تشخیص بالینی و ژنتیکی او صورت نگیرد، برای داشتن فرزند سالم در باردای های بعدی، در برخی موارد زوج هیچ گزینه دیگری بجز تجربه مجدد فرزند مبتلا نخواهند داشت).
۶- تولد نوزاد دارای هر نوع معلولیت در بارداریهای قبلی یا افراد فامیل
۷- سقط های مکرر یا مرگ و میرهای زیر ۲ سال در خانواده یا افراد فامیل
۸- هر نوع معلولیت مادرزادی در فامیل طرفین
۹- افراد نابارور یا نازا در فامیل
۱۰- ازدواج فامیلی زوج
خاطر نشان می سازد که متآسفانه در مورد بسیاری از بیماریهای ژنتیکی امکان درمان قطعی در حال حاضر وجود ندارد و تولد فرزند مبتلا به مفهوم درگیری روحی و عاطفی خانواده برای مدت طولانی خواهد بود، ضمن اینکه هزینه مراقبت و نگهداری از آنها نیز در برخی موارد خارج از توان مالی خانواده ها می باشد.
در حین مشاوره، بعد از مشخص شدن نوع و نحوه به ارث رسیدن بیماری، احتمال بروز آن در فرزندان و دقیق ترین و ارزان ترین روش تشخیص و پیشگیری برای مراجعه کنندگان و پزشک معالج آنها توضیح داده خواهد شد.
لطفآ در موقع مراجعه برای مشاوره یا آزمایشات ژنتیک کلیه مدارک پزشکی مربوط به فرد یا افراد بیمار در خانواده را به همراه داشته باشید.
لطفآ در صورت مصرف دارویی خاص قبل از نمونه گیری به کارشناس مربوطه اطلاع دهید.
