سندروم داون چیست؟ سندروم داون یک اختلال کرموزومی است که با قیافه مشخص، ناتوانی ذهنی و شلی عضلات در کودکی

سقط خود بخودی مهمترین مشکل بارداری محسوب می شود. حدود ۷۰% بارداریها در انسان امکان ادامه تا زمان وضع حمل

به بیماریهایی گفته می شود که عضلات و یا کنترل سیستم عصبی مستقیم آنها را تحت تآثیر قرار می دهد.

آزمون غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) که به آن غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد نیز گفته می شود،

امروزه با پیشرفت روشهای مطالعه بیماری های ژنتیکی و ورود فناوری های نوین به علم ژنتیک، امکان بررسی های گسترده

سندرم X شکننده (FXS) حالت ژنتیکی است که طیفی از مسائل نموی شامل ناتوانی های یادگیری و اختلالات شناختی را

معرفی بیماری تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری التهابی توارثی است که با عود دوره ای  درد در نواحی شکم،

سندروم تب دوره ای وابسته به کیرنده TNF یا TRAPS حالتی است که با حمله های تب دوره ای مکرر

بیماریهای ژنتیکی که به دلیل افزایش تعداد تکرارهای سه نوکلئوتیدی به وجود می آیند گروهی از بیماری ه هستند که

معرفی بیماری: هموکروماتوز ارثی بیماری است که موجب جذب مقادیر زیادی از آهن از مواد غذایی توسط بدن می شود.

نقص فاکتور XIII یک بیماری نادر خونریزی دهنده است که به دو صورت توارثی و اکتسابی که حالت ملایم تر

حدود ۷% سقط ها، نتیجه وجود نوعی اختلال کروموزومی در جنین، ۱۰%، اختلالات آناتومیک اندامهای زایشی و ۱۵%، اختلالات هورمونی

آتروفی نخاعی – عضلانی به گروهی از بیماری های توارثی اطلاق می شود که به سلولهای تخصصی به نام نورونهای

آتاکسی نخاعی – مخچه ای به گروهی از آتاکسی های ارثی گفته می شود که در نتیجه تخریب مخچه (بخشی

توضیح دیستروفی های عضلانی گروهی از بیماریهای ژنتیکی هستند که موجب ضعف و تخریب تدریجی عضلات می شوند. دوشن و

تشریح بیماری: سندروم رت یک بیماری مغزی است که منحصرآ در دخترها اتفاق می افتد. شایع ترین نوع این بیماری