سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک اختلال کرموزومی است که با قیافه مشخص، ناتوانی ذهنی و شلی عضلات در کودکی مرتبط است. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است نقص های متعدد مادر زادی داشته باشند. از جمله، حدود ۵۰% افراد مبتلا با یک اختلال قلبی مادرزادی به دنیا می آیند، حدود ۱۵% از کم کاری غده تیروئید رنج می برند و خطر ابتلاء آنها به اختلالات بینایی و شنوایی و همچنین سرطان خون در مقایسه با افراد سالم بسیار بیشتر است. تآخیر در رشد و نمو، تآخیر در تکلم و گفتار نامفهوم، اختلالات رفتاری از قبیل عدم تمرکز، لجاجت، بدخلقی و … از جمله دیگر علائم این بیماری است. در صد کمی از مبتلایان به اوتیسم نیز مبتلا می شوند که روابط اجتماعی آنها را تحت تآثیر قرار می دهد. با افزایش سن و حوالی ۵۰ سالگی این افراد دچار ناتوانی در فکر کردن می شوند و حدود ۵۰% آنها در سنین ۵۰ تا ۶۰ سالگی به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند.
علت سندروم داون چیست؟
هر سلول بدن انسان دارای یک هسته است که اطلاعات لازم برای رشد، نمو و انجام فعالیت های حیاتی را در قالب واحدهای عملکردی به نام ژن در خود ذخیره کرده است. ژنها بر روی ساختارهای استوانه ای شکلی به نام کروموزوم در داخل هسته سلولها قرار دارند. هر انسان دارای دو دسته ۲۳ تایی کروموزومی (۴۶ عدد) است که یک دسته آن را از پدر و دسته دیگر را از مادر دریافت می کند. هر گونه افزایش یا کاهش در تعداد یا قسمتی از کروموزومها موجب افزایش یا کاهش تعداد ژنها، برهم خوردن تعادل ژنتیکی و بروز اختلالات متعدد غیر طبیعی در جنین و نوزاد می شود. سندروم داون زمانی اتفاق می افتد که فردی یک نسخه اضافی کامل یا تکه ای اضافه از کروموزوم ۲۱ را در سلولهایش داشته باشد. افزایش ماده ژنتیکی فوق موجب تغییر روند رشد و نمو و بروز علائم مرتبط با سندروم داون می شود.
انواع سندروم داون:
حدود ۹۴ درصد افراد مبتلا، از کروموزوم شماره ۲۱ به جای ۲ عدد ۳ عدد دارند (تریزومی ۲۱). در صورتی که در یکی از بارداریهای خانمی یک مورد از این نوع سندروم داون اتفاق بیافتد، احتمال تکرار آن در هر یک از بارداریهای بعدی ۱ درصد خواهد بود. این در حالی است که در بسیاری از کشورها احتمال تکرار بیش از ۱ در ۲۸۰ پرخطر تلقی می شود.
۴ درصد مبتلایان در نتیجه وقوع جابجایی بین کروموزوم ۲۱ با یکی از کروموزومهای ۱۳،۱۴،۱۵،۲۲ یا با کروموزوم ۲۱ دیگر به وجود می آیند (نوع جابجایی رابرتسونین). در بسیاری از موارد افراد مبتلا به این نوع از سندروم داون ناهنجاری کروموزومی را از پدر یا مادر ناقل به ارث می برند و به همین دلیل احتمال تکرار آن در خانواده بسته به نوع جابجایی، بین ۳ درصد تا ۱۰۰ درصد متغیر است.
درحدود ۲ درصد از مبتلایان، برخی از سلولها حالت نرمال و برخی دیگر دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ می باشند (نوع موزائیک). این نوع از سندروم داون خطری برای بارداریهای بعدی خانم اضافه نمی نماید.
میزان شیوع بیماری:
بر اساس برآوردهای جهانی به طور میانگین از هر ۸۰۰ نوزاد، یک نفر مبتلا به سندروم داون است. شیوع این بیماری در مراحل اولیه بارداری بسیار بیشتر است.
روش تشخیص سندروم داون:
بعد از تشخیص بالینی سندروم در نوزادان و کودکان مبتلا توسط پزشک، که بر اساس علائمی که به آنها اشاره شد صورت می گیرد، بیمار برای تشخیص قطعی و مشخص شدن نوع آن به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می شود. تشخیص نوع سندروم از نظر تعیین خطر تکرار بیماری در فرزندان بعدی بسیار حائز اهمیت است. مناسب ترین روش برای تشخیص بعد از تولد سندروم فوق روش کشت لنفوسیت و رنگ آمیزی به روش GTG-Banding است.
هدف از آزمایش |
بررسی تعداد و ساختار کلیه کروموزومهای موجود در سلولهای لنفوسیت فرد نمونه دهنده |
نمونه مورد نیاز |
۴ میلی لیتر خون محیطی در لوله حاوی ماده ضد انعقاد سدیم هپارین |
شرایط ارسال |
در صورت عدم امکان حضور فرد بیمار در آزمایشگاه، نمونه خون تهیه شده به روش بالا می تواند در مدت زمان کمتر از ۲۴ ساعت و با حفظ زنجیره سرما به آزمایشگاه ارسال شود. |
روش آزمایش |
کشت روتین ۷۲ ساعته با PHA، هاروست سلولی و رنگ آمیزی به روشهای Solid و G-Banding،کزوموزوم های بیست سلول متافازی شمارش شده و۵ سلول بطور کامل آنالیز می شوند. در صورت وجود آنومالی ۱۵ متافاز ۱۵ سلول دیگر نیز آنالیز می شود |
موارد عودت نمونه |
نمونه یخ زده ، لخته، نمونه همولیز یا آلوده بودن نمونه ، استفاده از ماده ضد انعقاد نامناسب |
مدت زمان جواب دهی |
۱۵ تا ۲۰ روز |
روشهای پیشگیری از سندروم داون:
-
غربالگری:
بسیاری از زنان باردار قبل از وضع حمل می خواهند از عدم ابتلاء جنین شان به سندروم داون مطلع شوند، تا اگر جنین مبتلاست به صورت قانونی اقدام به ختم بارداری کنند. متآسفانه روشهای تشخیصی موجود (نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز) روشهایی تهاجمی هستند که موجب سقط جنین در حدود ۱ تا ۲ درصد موارد می شوند. غربالگری روشی غیرتهاجمی است برای حصول اطمینان نسبی از سلامت جنین و به حداقل رساندن خطر سقط.
در ابتدا روشهای تشخیصی تهاجمی فقط به زنان بالای ۳۵ سال پیشنهاد می گردید، اما به این طریق فقط یک سوم جنین های مبتلا به سندروم داون قابل شناسایی بودند. غربالگری فراگیر زمانی شروع شد که مشاهده گردید غلظت آلفا فیتو پروتئین در جریان خون محیطی زنان باردار برای سندروم داون کاهش پیدا می کند. بعدها مارکرهای دیگری نیز در این زمینه شناسایی گردید (βhCG، UE3 و Inhibin-A) و به همراه خطر وابسته به سن، برای محاسبه احتمال ابتلاء جنین به سندروم داون برای هر فردی مورد استفاده قرار گرفت. از این روش تحت عنوان Quadruple test نام برده می شود و از آن برای غربالگری بارداریها در سه ماهه دوم بارداری (بعد از هفته ۱۴ بارداری) استفاده می شود. بارداریهای با خطر ۱:۲۵۰ یا بیشتر به آمنیوسنتز معرفی و بقیه به عنوان بارداریهای کم خطر به ادامه بارداری توصیه می شوند. احتمال جواب مثبت کاذب در این روش به تنهایی ۲/۶% می باشد.
تحول دیگر در زمینه غربالگری برای سندروم داون زمانی رخ داد که معلوم گردید ضخامت NT (فضای پشت گردن که با مایع پر شده است) در جنین های مبتلا به سندروم داون بین هفته های ۱۱ تا ۱۳ افزایش می یابد. به دنبال یافته فوق رابطه معنی داری بین تغییرات سطوح سرمی دو مارکر بیوشیمیایی Pregnancy Associated Plasma Protein-A (PAPP-A و-HCGβ Free و ابتلاء جنین به سندروم داون پیدا شد. از این روش تحت عنوان Combined Test نام برده می شود و در سه ماهه اول بارداری (هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری) قابل انجام است. احتمال جواب مثبت کاذب در این روش به تنهایی ۳/۴% می باشد.
بهترین نتیجه غربالگری از الحاق دو تست Quadruple و Combined حاصل می شود. احتمال یک جواب مثبت کاذب در این روش فقط ۰/۹% است.
-
روشهای تشخیص پیش از تولد:
سلام
ببخشید من الان سه ماه یه بارداری منجر به سندرم دان داشتم و سقط کردم میخواستم بگم که چقدر احتمال داره بارداری بعد هم دچار این مشکل بشه
و در ضمن در خانواده هیچ کدوم از ما چنین مشکل ژنتیکی وجود ندارد
اگر جنین سقط شده مبتلا به تریزومی ۲۱ بوده احتمال تکرار آن ۱ در صد است. در صورتی که از نوع موزاییک بوده خطری به بارداری بعد اضافه نمی کند. اگر از نوع ترانسلوکیشن رابرتسونین بوده بسته به نوع آن متفاوت می باشد. در صورت نیاز به بررسی بیشتر مراجعه فرمایید.