قبل از مطالعه کامل تعداد و ساختار کروموزومهای سلولهای جنینی در بارداریهای پرخطر، در اغلب کشورهای توسعه یافته اختلالات شایع کروموزومی معمولآ با استفاده از روشهای سریع (Rapid Tests) مورد بررسی قرار می گیرند. به کار گیری این روشها موجب دست یابی سریع به جواب و مشخص شدن زودتر تکلیف بارداری می شود. با توجه به اینکه درصد بالایی از جنین هایی که به روش های غربالگری پرخطر معرفی شده اند نرمال هستند، گزارش حتی شفاهی یک جواب اولیه می تواند تآثیر بسزایی در کم تر شدن استرس مادران باردار و خانواده ها داشته باشد.

یکی از روشهایی که برای این منظور مورد استفاده قرار می گیرد تهیه سلولهای اینترفازی از مایع آمنیوتیک در حوالی هفته ۱۵حاملگی و به کارگیری آنها در روش Interphase FISH است. در این روش از نشانگرهای اختصاصی که پروب نامیده می شوند برای تشخیص تعداد هر یک از کروموزومهای ۲۱،۱۸،۱۳،X و Y استفاده می شود. هر نوع پروب حامل قطعه ای از DNA است که توالی نوکلئوتیدی آن مکمل ناحیه ای برروی کروموزوم هدف مربوطه می باشد. پروبها به وسیله مواد فلورسانس نشاندار شده اند و در زیر میکروسکپ فلورسانس قابل رویت می باشند.

در این روش نیاز به کشت آمنیون وجود ندارد و سلول های آمنیوسیت جنینی بعد از جدا سازی از مایع برروی لام میکروسکپ فیکس شده و با پروبهای اختصاصی مجاور می گردند. هر پروب پس از عبور از غشاء هسته به کروموزوم هدف خود متصل می شود. از طریق مشاهده تعداد نقاط فلورسانس (با رنگ سبز، قرمز، آبی یا…) به تعداد کروموزوم یا کروموزومهای مورد بررسی می توان پی برد. (تصاویر پایین).

در این آزمایشگاه با استفاده از این روش سالم یا مبتلا بودن جنین برای اختلالات تعدادی کروموزومهایی که در بالا به آنها اشاره شد در هفته ۱۵ بارداری تشخیص داده می شود.

با توجه به اینکه در روشهای سریع همه کروموزومها مورد بررسی قرار نمی گیرند و از سوی دیگر موارد نادر سندروم داون، پاتو و ترنر با این روشها قابل تشخیص نیستند استفاده از روش کشت و مطالعه کلیه کروموزومها با استفاده کاریوتایپینگ در ادامه ضروری است.