به بیماریهایی گفته می شود که عضلات و یا کنترل سیستم عصبی مستقیم آنها را تحت تآثیر قرار می دهد. این گروه طیف وسیعی از بیماریها را شامل می شود. این نوع بیماریها در چهار گروه زیر طبقه می شوند:
الف) بیماریهای نورونهای حرکتی:
بیماریهایی هستند که به دلایل ژنتیکی یا ناشناخته، نورونهای حرکتی اندامهای تحتانی (و در برخی موارد اندامهای فوقانی) بصورت تدریجی دچار مرگ می شوند. انواع مختلف بیماری عضلانی نخاعی (SMA) از جمله این گروه از بیماریهاهستند که به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می دهند و قابل توارث می باشند.
ب) نوروپاتی ها:
این گروه از بیماریها سیستم عصبی محیطی (اعصابی غیر از نخاع) را مبتلا می کنند. بیماری Charcot-Marie-Tooth از جمله اشکال ژنتیکی این گروه از بیماریها محسوب می شود.
ج) بیماریهای مربوط به اتصال اعصاب و عضلات:
در این بیماریها انتقال پیام برای حرکت یک عضله که به عنوان پلی بر فاصله بین عصب وعضله عمل می کند بلوکه می شود. شایع ترین بیماری از این گروه myasthenia gravis یک بیماری خود ایمنی است که در آن سیستم ایمنی آنتی بادی هایی را تولید می کند که به محل اتصال عصب به عضله متصل می شوند و مانع انتقال پیامهای عصبی به عضله می شوند.
د) میوپاتی ها
مشتمل بر دیستروفی های عضلانی: انواع متفاوتی از دیستروفی های عضلانی (تحلیل عضله) شناخته شده است که موتاسیونهای ژنتیکی متنوعی که از محافظت و ترمیم بافت عضلانی ممانعت می کنند عامل ایجاد آنها هستند. برخی از انواع مختلف آنها دیستروفی عضلانی دوشن، بیکر، دیستروفی عضلانی مادرزادی، و Facioscapulohumeral muscular dystrophy از جمله این بیماریها هستند.
