تب مدیترانه ای فامیلی (Familia Mediterranian Fever=FMF)

معرفی بیماری

تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری التهابی توارثی است که با عود دوره ای  درد در نواحی شکم، قفسه سینه یا مفصل ها تشخیص داده می شود.  این دوره ها اغلب همراه با تب و در برخی موارد سردرد یا قرمزی و خارش های پوستی همراه هستند. گاهی اوقات ممکن است التهاب سایر نواحی بدن مثل قلب، غشاء پوشاننده مغز و نخاع و در افراد مذکر بیضه ها را تحت تآثیر قرار دهد. در حدود ۵۰ در صد افراد مبتلا، بیماری با علائم و نشانه های اولیه ملایم تری شروع می شود که به صورت احساس ناراحتی در نواحی که بعدآ دچار التهاب خواهند شد خود را نشان می دهد.

اولین دوره بیماری معمولآ در کودکی یا سنین نوجوانی رخ می دهد، اما در برخی موارد  حمله آغازین خیلی دیرتر در زندگی فرد شروع می شود. معمولآ دوره های بیماری ۱۲ تا ۷۲ ساعت طول می شکند و از نظر شدت علائم ممکن است متفاوت باشند. فاصله زمانی بین دوره های بیماری نیز ممکن است از چند روز تا چند سال متغیر باشد. در این فاصله های زمانی هیچگونه علائم مرتبط با بیماری دیده نمی شود. با اینحال عدم درمان ممکن است منجر به تشکیل ضایعات پروتئینی (آمیلوئیدوز) در بافتها و اعضای بدن بخصوص در کلیه ها شده و نهایتآ منجر به نارسایی کلیه شود.

این بیماری در جمعیت کشورهای حوزه دریای مدیترانه بیشتر دیده می شود و از هر ۲۰۰ تا ۱۰۰۰ نفر یک نفر را در این کشورها مبتلا می کند. در سایر نقاط جهان بیماری فوق بسیار نادر است.

علت بیماری

جهش در ژن MEFV علت ابتلاء به تب مدیترانه ای فامیلی است. این ژن پروتئینی به نام پایرین را سنتز می کند که در گلبولهای سفید یافت می شود. پروتئین فوق از طریق کمک به تنظیم فرایند التهاب در سیستم ایمنی عمل می کند. التهاب زمانی اتفاق می افتد که سیستم ایمنی مولکولهای علامت دهنده و گلبولهای سفید را به ناحیه زخمی یا بیمار بدن می فرستد تا با عوامل میکروبی در آن ناحیه مبارزه کند و ترمیم بافت در آن قسمت را تسهیل نماید. وقتی این فرایند تکمیل شد، بدن برای پیشگیری از آسیب احتمالی به سلولها و بافت های خودی، پاسخ التهابی را متوقف می نماید.

جهش در ژن MEFV فعالیت پروتئین پایرین را کاهش می دهد و به این روش کنترل فرایند التهاب را مختل می کند. پاسخ نامناسب یا طولانی مدت التهاب می تواند منتج به تب و درد در نواحی شکم، قفسه سینه یا مفصل ها شود.

الگوی وراثتی بیماری: این بیماری به صورت اتوزومی مغلوب از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود به این معنی که در افراد مبتلا هر دو کپی ژن MEFV حالت جهش یافته دارند.

تشخیص و پیشگیری

در صورتی که تمام یا برخی از علائم بیماری که در بالا به آنها اشاره شد در فرزند، برادر یا خواهر هر یک از زوجین یا خویشاوندان نزدیک آنها مشاهده شود، انجام موارد زیر حد اقل ۴ تا ۶ ماه پیش از اقدام به بارداری، برای پیشگیری از وقوع مجدد بیماری ضروری خواهد بود :

• مراجعه به مرکز ژنتیک پزشکی برای تشخیص بیماری و تطبیق نحوه انتقال آن در فامیل با الگوی وراثتی بیماری

• تشخیص نوع جهش در ژن مسئول بیماری به یکی از روش های مولکولی در فرد مبتلای فامیل

• تعیین وضعیت زوج از حیث ناقل بودن یا نبودن برای جهش تشخیص داده شده در فرد مبتلا.

• درصورتی که زوج هردو ناقل ژن جهش یافته بیماری باشند احتمال تکرار آن در هر بارداری ۲۵ درصد خواهد بود. در این صورت تشخیص پیش از تولد در هر بارداری ضرورت خواهد داشت.

• مراجعه برای نمونه گیری برای تشخیص پیش از تولد. از دو نوع نمونه برای تشخیص پیش از تولد استفاده می شود:

  • نمونه CVS (پرزهای جفتی) که در هفته ۱۲ بارداری انجام می گیرد

  • نمونه مایع آمنیوتیک که در هفته ۱۵ به بعد انجام می گیرد.