نقص فاکتور XIII یک بیماری نادر خونریزی دهنده است که به دو صورت توارثی و اکتسابی که حالت ملایم تر دارد در افراد دیده می شود. علائم نوع توارثی بیماری کمی بعد از تولد و اغلب به صورت خونریزی در ناحیه ناف مشاهده می شود که اگر مشکل معالجه نشود، افراد مبتلا ممکن است با خطر خونریزی های شدید و طولانی که می توانند کشنده باشند روبرو شوند. خونریزی غیر طبیعی ممکن است بعد از جراحی یا زخم های جزئی اتفاق بیافتد. این بیماری همچنین ممکن است موجب خونریزی خودبخودی در عضلات یا مفصل ها شده و ایجاد درد یا ناتوانی گردد. زنان مبتلا به نوع توارثی بیماری، در دوره های پریود ماهانه خود خونریزی شدید و طولانی را تجربه می کنند و ممکن است با سقط مکرر مواجه شوند. سایر علائم و نشانه های نقص ارثی در سنتز فاکتور XIII شامل خونریزی بینی، لثه، کبود شدگی بدن، بروز مشکل در التیام زخم، خونریزی بعد از جراحی و تشکیل غیر طبیعی جای زخم برروی پوست. این بیماری همچنین خطر خونریزی های مغزی را نیز افزایش می دهد که علت اصلی مرگ افراد مبتلا را تشکیل می دهد.
نقص فاکتور XIII اکتسابی در سنین بالا ظاهر می شود. افراد مبتلا به نوع اکتسابی بیماری معمولآ با خطر خونریزی های شدید و کشنده مواجه نمی شوند.
ژن مسئول بیماری: این بیماری اغلب درنتیجه موتاسیون در ژن F13A1 و به ندرت در ژن F13B پیش می آید. این ژنها اطلاعات لازم برای ساخته شدن دو قسمت از نوعی پروتئین به نام فاکتور XIII را ارائه می دهند. این پروتئین در فرایند انعقاد، که مجموعه ای از واکنش های شیمیایی منتهی به تشکیل لخته خون در موقع زخمی شدن را شامل می شود نقش اساسی ایفا می کند. بعد از ایجاد شدن یک زخم، لخته ناحیه آسیب دیده را می بندد و زمینه را برای ترمیم رگ فراهم می نماید. فاکتور XIII ئر مرحله نهایی به کمک به استحکام و پایداری لخته تازه تشکیل شده از خونریزی بیشتر جلوگیری می کند.
الگوی توارثی بیماری: این بیماری به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد که به معنی معیوب بودن هر دو نسخه ژن مسئول بیماری در فرد مبتلا و ناقل بودن هردوی والدین است.
