تای ساکس یک بیماری متابولیکی از گروه بیماریهای ذخیره لیزوزومی است. این بیماری نادر و توارثی است و مشخصه آن اختلالات عصبی است که در نتیجه مرگ سلولهای عصبی (نورونها) در مغز و طناب نخاعی (سیستم اعصاب مرکزی) به وجود می آید.
شایع ترین نوع این بیماری که با عنوان “تای ساکس دوران نوزادی شناخته می شود، در مراحل اولیه زندگی ظاهر می شود. افراد مبتلا معمولآ تا ۳ تا ۶ ماهگی بطور طبیعی رشد می کنند. طی این مدت، رشد آنها کند و عضلات حرکتی شان ضعیف می شوند. منحنی رشد اینگونه نوزادان رشد مورد انتظار را نشان نمی دهد و مهارت های کسب شده قبلی مثل غلط زدن، نشستن و خزیدن را نیز از دست می دهند. با پیشرفت بیماری، کودکان مبتلا انقباضات عضلانی غیر ارادی، تشنج، اختلالات بلع، نابینایی، ناشنوایی و ناتوانی ذهنی را تجربه می کنند. Cherry red spot که از طریق معاینه چشم قابل تشخیص است از مشخصه های این بیماری تلقی می شود. کودکان مبتلا به تای ساکس نوزادی اغلب تا اوایل کودکی زنده می مانند.
دو نوع دیگر از این بیماری، به نامهای تای ساکس نوجوانی (شروع علائم بین ۵ سال تا بلوغ) و دوران بلوغ (شروع علائم بعد از بلوغ) نیز وجود دارد. در هردو نوع علائم خفیف تر و متنوع تر از نوع نوزادی هستند. مهمترین علائم این دو نوع از بیماری عبارتند از: ضعف عضلانی، از بین رفتن هماهنگی عضلانی (آتاکسی)، مشکلات گفتاری و علائم روانی. شدت علائم فوق در نوع تای ساکس دوران بلوغ بسیار متفاوت تر می باشد.
ژن مسئول بیماری HEXA است. این ژن اطلاعات لازم برای ساختن یک بخش (زیر واحد آلفا) از نوعی آنزیم به نام بتا-هگزوزآمینیداز A را ارائه می کند. آنزیم فوق در لیزوزومها قرار دارد، جایی که وظیفه شکستن مواد سمی و دفع آنها از سلول را بر عهده دارد. درون لیزوزومها، آنزیم بتا-هگزوزآمینیداز A به شکستن نوعی چربی به نام گانگلیوزید GM2 که در غشاء سلولی یافت می شود کمک می نماید.
اشکال جهش یافته ژن HEXA توانایی آنزیم بتا-هگزوزآمینیداز A را در شکستن گانگلیوزید GM2 تحت تآثیر قرار می دهد. در نتیجه، جربی فوق بخصوص در سلولهای عصبی سیستم اعصاب مرکزی (نرونها) در حد سمی تجمع پیدا می کند. آسیب وارده در نتیجه گانگلیوزید GM2 موجب سوء عملکرد و در نهایت مرگ نرونها و بروز علائم و نشانه های بیماری می شود.
جهش هایی که موجب حذف یا کاهش شدید عملکرد آنزیم بتا-هگزوزآمینیدازA و شوند موجب ابتلاء به نوع نوزادی بیماری می شوند و جهش هایی که تاحدودی عملکرد آنزیم در نتیجه آنها باقی می ماند موجب انواع نوجوانی یا بلوغ بیماری می گردند.
به دلیل اینکه بیماری تای ساکس عملکرد آنزیمهای لیزوزومی را مختل می کند و باعث تجمع گانگلیوزید GM2 می گردد از این حالت گاهآ به عنوان بیماری ذخیره لیزوزومی یا گانگلیوزیدوز GM2نام برده می شود.
تشخیص و پیشگیری
در صورتی که تمام یا برخی از علائم بیماری که در بالا به آنها اشاره شد در فرزند، برادر یا خواهر هر یک از زوجین یا خویشاوندان نزدیک آنها مشاهده شود، انجام موارد زیر حد اقل ۴ تا ۶ ماه پیش از اقدام به بارداری، برای پیشگیری از وقوع مجدد بیماری ضروری خواهد بود :
-
مراجعه به مرکز ژنتیک پزشکی برای تشخیص بیماری و تطبیق نحوه انتقال آن در فامیل با الگوی وراثتی بیماری
-
تشخیص نوع جهش در ژن مسئول بیماری به یکی از روش های مولکولی در فرد مبتلای فامیل
-
تعیین وضعیت زوج از حیث ناقل بودن یا نبودن برای جهش تشخیص داده شده در فرد مبتلا.
-
درصورتی که زوج هردو ناقل ژن جهش یافته بیماری باشند احتمال تکرار آن در هر بارداری ۲۵ درصد خواهد بود. در این صورت تشخیص پیش از تولد در هر بارداری ضرورت خواهد داشت.
-
مراجعه برای نمونه گیری برای تشخیص پیش از تولد. از دو نوع نمونه برای تشخیص پیش از تولد استفاده می شود:
-
نمونه CVS (پرزهای جفتی) که در هفته ۱۲ بارداری انجام می گیرد
-
نمونه مایع آمنیوتیک که در هفته ۱۵ به بعد انجام می گیرد.
-