بیماریهای تک ژنی به گروهی از بیماریهای ژنتیکی اطلاق می شود که توسط جهش در یک ژن خاص به وجود می آیند. موتاسیونهای متفاوت در یک ژن ممکن است به بروز یک نوع بیماری ولی با شدت و علائم متفاوت منجر شوند.
بیماریهای تک ژنی از جمله بیماریهای ژنتیکی هستند که به علت ساده بودن مکانیزم پیدایش و الگوی توارثی مشخص بخوبی شناخته شده اند. اگرچه بسیاری از این بیماریها بسیار نادر هستند ولی در مجموع از هر ۵۰ نوزاد یکی را مبتلا می کنند. از جمله شایع ترین این بیماریها می توان به تالاسمی، هموکروماتوز، فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی دوشن، هانتیننگتون، تای ساکس اشاره کرد.
در پیش گیری از این بیماریها، تشخیص بالینی، بخصوص تشخیص افتراقی بسیار حائز اهمیت است. چرا که مقدمه تشخیص آزمایشگاهی، تشخیص بالینی و متعاقب آن تعیین ژن مسئول، شناسایی ساختمان ژن و انتخاب روش مناسب مولکولی برای تشخیص نوع موتاسیون در ژن است. در برخی موارد وقوع جهش در ژنهای متفاوت موجب بروز بیماری تک ژنی یکسانی می شود که به آنها بیماریهای هتروژن می گویند. تشخیص مولکولی این نوع از بیماریها نیازمند استفاده از روشهای پیشرفته تر از قبیل Whole Exome Sequencing (WES) یا Whole Genome sequencing (WGS) است
בעיות אין אונות בת ים דירות דיסקרטיות בירושלים
טיפול בבעיות אין אונות פ”ת
The comment is unreadable.