ساختار و منشاء پرزهای جفتی

پرزهای جفتی اندامک های انگشت مانند ریزی هستند که از بیرونی ترین سطح جفت که منشاء جنینی دارد منشعب می شوند و دارای عروق متعدد خونی هستند که با ایجاد سطح تماس گسترده با جریان خون مادر به تغذیه و تنفس جنین کمک می نمایند (شکل پایین).

به دلیل اینکه سلولهای پرزهای جفتی و سلولهای جنینی منشاء یکسانی دارند از آنها برای تشخیص پیش از تولد بیماریهای ژنتیکی جنین اعم از اختلالات کروموزومی (نظیر سندروم داون) یا بیماریهای تک ژنی (مثل تالاسمی) استفاده می شود.

نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS):

نمونه گیری از پرزهای جفتی در هفته دهم تا سیزدهم بارداری (بهترین زمان، هفته ۱۲ بارداری) صورت می گیرد. این کار توسط متخصصین زنان و زایمانی که دوره لازم را گذرانده اند انجام می گیرد و نمونه در درون یک محیط کشت انتقالی جهت انجام آزمایش مورد نظر به آزمایشگاه ژنتیک آورده می شود.

سلولهای تروفوبلاست و سلولهای موجود در هسته مزانشیمی پرزهای جفتی دارای توانایی تقسیم می باشند و امکان مطالعه کروموزومهای جنینی یا بررسی بیماریهای دیگر ژنتیکی را فراهم می آورند.

آیا نمونه گیری از پرزهای جفتی می تواند برای بارداری خطری داشته باشد؟

بله. این روش نمونه گیری تهاجمی محسوب می شود و خطر سقط جنین در آن همانند آمنیوسنتز حدود ۰/۵ تا ۱ درصد است. به این معنی که از هر ۱۰۰ تا ۲۰۰ بارداری که مورد CVS قرار می گیرند یک بارداری دچار سقط می شود. با این حال مشخص کردن اینکه کدام سقط در اثر CVS اتفاق افتاده مشکل است و نتایج حاصل از برخی  مطالعات تحقیقاتی اخیر حاکی از آن است که تنها تعداد معدودی از سقط ها نتیجه مستقیم انجام CVS است.  در بسیاری از موارد سقط تا سه روز بعد از نمونه گیری رخ می دهد اگرچه ممکن است این اتفاق تا دو هفته نیز طول بکشد. 

چگونه از نمونه CVS برای مطالعه تعداد و ساختمان کروموزومهای جنین استفاده می شود؟

نمونه CVS در آزمایشگاه کشت داده می شود. رشد و تکثیر سلولها در محیط کشت حدود ۱۰ روز طول می کشد. بعد از اینکه سلولهای جنینی به اندازه کافی تکثیر شدند در مرحله ای که کروموزومها به بهترین شکلی قابل رویت هستند جمع آوری شده و برروی لام میکروسکپ فیکس می گردند. لامهای تهیه شده بعد از رنگ آمیزی به روشهای اختصاصی در زیر میکروسکپ مورد مشاهده قرار می گیرند و نهایتآ با استفاده از سیستم های عکس برداری دیجیتالی و نرم افزار حساس کاریوتایپینگ مورد آنالیز قرار می گیرند. 

بررسی کروموزومی جنین در چه مواردی ضرورت دارد؟

• احتمال ابتلاء جنین بر اساس آزمایش Cell free DNA) Non-Invasive Prenatal Testing = NIPT)

• نتیجه غربالگری پر خطر (بیش از ۱:۲۵۰)

• افزایش ضخامت NT جنین (بیش از ۳ میلی متر)

• سن بالای مادر

• داشتن سابقه قبلی تولد نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی (سندروم داون، ادوارد، پاتو و …..)

• ناقل بودن یکی یا هردوی والدین برای نوعی اختلال ساختاری کروموزومی متعادل

• گزارش برخی علائم مرتبط با اختلالات کروموزومی در جنین طی سونوگرافی

نتیجه حاصل از CVS تا چه حد قابل اطمینان است؟

در حدود ۹۹ درصد از موارد نتیجه حاصل از آزمایش CVS قطعی است. اما در موارد کمی به دلیل کم بودن نمونه یا عدم رشد جوابدهی امکان پذیر نمی شود. در برخی از موارد نیز اختلال مشاهده شده ممکن است فقط به جفت مربوط بوده باشد نه جنین. در چنین مواردی تکرار آزمایش چند هفته بعد با استفاده از مایع آمنیوتیک ضروری است.   

 

محیط کشت انتقالی از آزمایشگاه قابل تهیه می باشد

کلمات کلیدی: پرزهای جفتی- CVS- بارداری پرخطر- بررسی کروموزومی از جنین- بررسی کروموزومی CVS- سندروم داون- سندروم ترنر- کروموزوم ۱۳-کروموزومی ۱۸- تعیین جنسیت جنین- افزایش NT-اختلالات ساختاری کروموزومی