تخمین زده می شود که حدود ۵۰ درصد حاملگی ها یا قبل از لانه گزینی و ۵ تا ۶ روز بعد از لقاح ویا کمی بعد از آن (قبل از اینکه فرد بارداری خود را بتواند تشخیص دهد) تلف می شوند. در بین بارداریهایی که تشخیص داده می شوند حداقل ۱۵ درصدشان قبل از رسیدن به هفته ۱۲ خودبه خود سقط می شوند.

حتی اگر نمونه کافی نیز از جنین سقط شده وجود داشته باشد، تشخیص علت سقط کار ساده ای نخواهد بود. اما بررسی های دقیق تعداد وسیعی از جنین هایی که خود به خود سقط شده اند نشان داده است که ناهنجاریهای شدید در ۸۰ تا ۸۵ در صد آنها وجود دارد. این ناهنجاریها از عدم تشکیل جنین درون ساک حاملگی (Blighted ovum) تا شکل بسیار غیر طبیعی بدن یا اختلالی خاص در یک اندام را می تواند شامل شود.

اختلالات کروموزومی نظیر تریزومی، مونوزومی یا تری پلوئیدی در حدود ۵۰ در صد از جنین هایی که خود به خود سقط می شوند دیده می شود. این فراوانی زمانی که اختلالات قابل رویت در اندامهای مختلف جنین وجود دارد به ۶۰ در صد افزایش می یابد. در وقوع بخشی از ۴۰ درصد باقی مانده دخالت اختلالات ریز کروموزومی که با میکروسکپ قابل مشاهده نیستند و نیز اختلالاتی که در ساختار ژنهای بخصوص رخ می دهد محتمل است. این در حالی است که منشاء اختلال در ۲ تا ۸ درصد موارد در یکی یا هردوی والدین است.

مطالعه کروموزومی جنین های سقط شده امکان تشخیص  علت سقط را در ۵۰ تا ۶۰ درصد موارد فراهم می کند که می تواند نقش بسیار تعیین کننده ای در پیش گیری از معلولیت در بارداریهای بعدی داشته باشد.

کلمات کلیدی: سقط مکرر- مرگ داخل رحم- محصول کورتاژ- کروموزوم- اختلالات کروموزومی- اختلالات ساختاری کروموزومی- سندروم- داون- ادوارد- پاتو- ترنر- کلاین فیلتر- جنین سقط شده