تا کنون بیش از ۲۰ هزار نوع اختلال کروموزومی در پایگاههای اطلاع رسانی آزمایشگاهی ثبت شده اند. اختلال یا در تعداد کروموزومهای موجود در سلولهای یک فرد اتفاق می افتد یا در ساختمان یک یا چند کروموزوم.

حدود ۹۵ درصد از ناهنجاریهای تعدادی کروموزومی که در نوزادان قابل مشاهده هستند مربوط به ۵ نوع کروموزوم ۱۳،۱۸،۲۱،X و Y می شوند و در بین آنها سندروم داون (وجود سه نسخه از کروموزوم ۲۱به جای دو نسخه در سلولهای فرد مبتلا) به دلیل شیوع بالا و شدت معلولیت بسیار حائز اهمیت است و در درجه بعد تریزومی کروموزوم ۱۸ (سندروم ادوارد)، تریزومی کروموزوم ۱۳(سندروم پاتو) و ناهنجاریهای مربوط به کروموزومهای جنسی X و Y (نظیر سندروم ترنر، کلاین فیلتر) قرار دارند.

ناهنجاریهای ساختمانی کروموزومها ممکن است به صورت متعادل در افراد دیده شوند، به این معنی که قطعات کروموزومی جابجا می شوند ولی چیزی از مجموع ژنهای فعال فرد کم و زیاد نمی شود. به همین دلیل خود این افراد اغلب سالم هستند ولی مشکل زمانی پیش می آید که می خواهند صاحب فرزند شوند. عامل بسیاری از سقط های مکرر، ناباروری ها یا اختلالات ناشناخته ذهنی و جسمی در فرزندان این گروه از اختلالات هستند. البته اختلالات ساختمانی به ظاهر متعادل در انواع سرطانهای خون یا سرطانهای جامد در این مورد استثناء محسوب می شوند.

ناهنجاریهای نامتعادل در ساختمان کروموزومها به آنهایی گفته می شود که در صورت وقوع افزایش یا کاهش در کل اطلاعات ژنتیکی را موجب می شوند. مثل حذف شدگی ها یا مضاعف شدگی ها. در این گروه می توان به برخی از موارد مانند: سندروم X شکننده، سندروم ۴P^– (wolf-Hirschhorn)، سندروم ۵p^– (Cri-du-chat) یا فریاد گربه، سندرومهای پرادرویلی و آنجلمن، سندروم DiGeorge مربوط به حذف ۲۲q11.2 و سندروم ویلیامز مربوط به حذف ۷q11 اشاره نمود.

ناهنجاریهای کروموزومی گرچه هر یک به تنهایی نادر هستند ولی در مجموع نقش بسیار تعیین کننده ای در بروز بیماریها، معلولیت ها و مرگ و میرها در جوامع بشری دارند. ناهنجاریهای کروموزومی درصد قابل توجهی از سقط جنین ها، ناباروری ها، ناتوانی های جسمی و ذهنی  و سرطانهای اکتسابی را موجب می شوند.

اختلالات کروموزومی در ۱۰ درصد از اسپرم ها و۲۵ درصد از تخمک های بالغ وجود دارند. حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد از بارداریها به سقط خود به خودی منتهی می شوند. زیگوتها و جنین های بسیار بیشتری هم به وجود می آیند که به دلیل شدت ناهنجاریها قادر به ادامه حیات نیستند. تقریبآ نیمی از کل جنین های سقط شده دارای یک اختلال کروموزومی هستند و میزان شیوع اختلالات کروموزومی در جنین هایی که دارای مورفولوژی نرمال هستند حدود ۲۰ در صد است. بنابراین اختلالات کروموزومی عامل سقط خود به خودی درصد بسیار بالایی از کل بارداریها در انسان هستند.

بعد از تثبیت و شناسایی بارداری، شیوع این نوع اختلالات به سرعت کاهش پیدا می کند. در موقع تولد میزان آن به ۰/۵ تا ۱ درصد افت پیدا می کند، اگرچه میزان آن در جنین هایی که مرده به دنیا می آیند بیشتر (در حدود ۵ در صد) است.

روش استاندارد برای تشخیص اختلالات کروموزومی در افراد مبتلا یا ناقل، روش کشت لنفوسیت و مطالعه کروموزومهای متافازی در حداقل ۱۵سلول بیمار از نظر تعداد و ساختمان است. در این آزمایشگاه آنالیز کروموزومها از طریق تصویر برداری دیجیتالی از کروموزومهای متافازی بوسیله سیستم پیشرفته Digital Imaging Microscopy که مجهز به دوربین های بسیار حساس CCD می باشند انجام می گیرد. بعد از تهیه لام تصاویر کروموزومها در زیر میکروسکوپ بوسیله دوربین و نرم افزار مربوطه به مونیتور کامپیوتر منتقل و بعد از شناسایی تک کروموزومها و مرتب کردن آنها در کنار هم، وجود یا عدم وجود اختلالات تعدادی یا ساختمانی در فرد از طریق شمارش و مقایسه توسط کارشناس مشخص می گردد. کلیه مراحل انجام کار توسط کارشناسان ارشد مجرب و زیر نظر مسئول فنی آزمایشگاه انجام می گیرد.

کلمات کلیدی: عقب ماندگی ذهنی- ناباروری_ سقط مکرر- اختلالات تعدادی کروموزومی- اختلالات ساختاری کروموزومی- سندروم داون- تریزومی ۱۸- تریزومی ۱۳- سندروم ترنر- سندروم کلاین فیلتر- کروموزوم X- کروموزوم Y